Preimplantation Genetic Testing (PGT) adalah sebuah prosedur di bidang reproduksi yang digunakan untuk mengidentifikasi kecacatan genetik pada embrio (abnormal embryos). Pengujian ini umumnya dilakukan dalam proses in vitro fertilization (IVF), sebelum melakukan transfer embrio ke dalam rahim.
Baca Juga: Peran Genomik & Bayi Tabung dalam Mewujudkan Anak Sehat
Definisi Preimplantation Genetic Testing (PGT)
Dilansir dari Washington University Fertility and Reproductive Medicine Center, PGT atau tes genetik praimplantasi adalah sebuah pengujian yang dilakukan untuk mengidentifikasi adanya kelainan genetik pada embrio dalam proses bayi tabung.
Tujuan
Tujuan utama dari PGT adalah untuk memastikan bahwa hanya embrio yang normal yang ditransfer ke dalam rahim. Dengan demikian, pemeriksaan ini dapat membantu meningkatkan peluang keberhasilan program bayi tabung dan mengurangi risiko kelahiran bayi dengan kelainan genetik.
Manfaat
Manfaat yang bisa didapatkan dari melakukan PGT antara lain:
- Meningkatkan peluang keberhasilan program bayi tabung
- Menurunkan risiko bayi terlahir dengan kelainan genetik
- Memungkinkan pasangan untuk memilih embrio yang sehat dan normal
- Mengurangi risiko keguguran
Jenis-jenis PGT
Ada tiga jenis tes genetik praimplantasi, yaitu pre-implantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A), pre-implantation genetic testing for monogenic diseases (PGT-M) dan pre-implantation genetic testing for structural rearrangements (PGT-SR).
Masing-masing jenis memiliki tujuan pemeriksaannya sendiri-sendiri. Berikut penjelasannya:
1. PGT-A atau tes genetik pra-implantasi untuk aneuploidi adalah pemeriksaan pada embrio yang tujuannya untuk mengidentifikasi embrio yang memiliki kondisi aneuploidi atau kelainan jumlah kromosom (chromosomal abnormalities), seperti pada sindrom Down.
Dengan jenis pemeriksaan, hanya embrio yang punya jumlah kromosom normal yang ditransfer ke rahim ibu. Melalui proses ini, tingkat keberhasilan IVF bisa meningkat.
2. PGT-M atau tes genetik pra-implantasi untuk gangguan monogenik adalah pengujian yang dilakukan pada embrio dengan tujuan mendeteksi kelainan urutan DNA pada kromosom. Contohnya adalah pada penyakit spinal muscular atrophy, thalasemia dan cystic fibrosis.
3. PGT-SR atau tes genetik pra-implantasi untuk penataan ulang struktural adalah pemeriksaan untuk menemukan embrio yang memiliki jumlah materi genetik tidak seimbang karena memiliki kelebihan atau kekurangan materi genetik.
Embrio yang memiliki kromosom yang tidak seimbang (abnormal embryos) berisiko lebih tinggi untuk mengalami keguguran, lahir mati, atau masalah kesehatan yang serius.
Bagaimana Prosedur PGT?
PGT merupakan bagian dari prosedur bayi tabung atau IVF. Oleh karenanya, prosedur ini akan dilakukan di tengah-tengah prosedur bayi tabung.
Prosedur IVF umumnya diawali dengan stimulasi ovarium, lalu dilanjutkan dengan pengambilan sel telur dan pengambilan sel sperma. Kemudian, sel telur akan dipertemukan dengan sel sperma, sehingga terjadi pembuahan yang menghasilkan embrio.
Setelah embrio terbentuk, prosedur tes genetik praimplantasi baru bisa dilakukan. Berikut prosedur yang akan dilakukan:
1. Mengambil sedikit sel dari embrio untuk diteliti lebih lanjut. Tindakan ini dilakukan dengan tidak merusak embrio.
2. Sel-sel yang berhasil diambil akan disimpan di dalam sebuah tabung. Kemudian, peneliti akan melakukan ekstraksi materi genetik (DNA) dari sel tersebut.
3. Setelah terekstraksi, materi genetik akan dianalisa menggunakan metode tertentu, seperti polymerase chain reaction (PCR), sequencing, fluorescence in situ hybridization (FISH), atau array comparative genomic hybridization (CGH).
4. Selanjutnya, embrio akan dinilai berdasarkan hasil analisa. Embrio yang mengalami kelainan genetik akan disisihkan.
Jika sudah mengetahui mana embrio yang sehat, maka embrio tersebut dapat ditransfer ke rahim ibu (embryo transfer) atau bisa dibekukan (embryo freezing).
Itulah prosedur yang perlu Anda jalani dalam tes genetik praimplantasi. Prosesnya bisa dimulai setelah embrio terbentuk, dan sebelum embryo transfer dilakukan.
Proses PGT ini membutuhkan waktu 2 hingga 4 minggu sampai hasilnya bisa Anda terima. Meski demikian, durasi pemeriksaan ini bergantung dengan jenis penelitian yang dilakukan dan fasilitas laboratorium yang meneliti.
Kapan Perlu Menjalani Tes Genetik Praimplantasi?
Tes genetik praimplantasi berhubungan dengan penyeleksian embrio yang dilakukan oleh manusia. Hal ini kerap kali menyebabkan perdebatan terkait etika kedokteran dan nilai moral.
Oleh karenanya, prosedur ini umumnya hanya dilakukan pada kondisi-kondisi IVF yang sangat memerlukan pengujian, seperti:
- Ayah dan/atau ibu memiliki penyakit yang dapat diturunkan secara genetik
- Ibu ingin menjalani bayi tabung pada umur 37 tahun ke atas
- Pasangan sudah pernah menjalani program bayi tabung beberapa kali, namun gagal
- Sudah pernah hamil namun mengalami keguguran beberapa kali
- Kondisi infertilitas khusus pada pihak ayah, misalnya pengambilan sperma perlu dilakukan langsung dari testis atau epididimis.
Apakah Bisa Memilih Jenis Kelamin Bayi dengan PGT?
Prosedur ini bisa digunakan untuk mengetahui jenis kelamin bayi sejak dalam tahap embrio. Meski demikian, hal ini dilarang untuk dilakukan karena masih menjadi isu yang kontroversial berkaitan dengan etika kedokteran dan nilai moral.
Pemilihan jenis kelamin bayi ini hanya diperbolehkan di sedikit negara, namun perlu disertai dengan alasan yang kuat, seperti risiko penyakit genetik yang menyerang salah satu jenis kelamin saja.
Berapa Harga PGT?
Harga yang ditetapkan untuk melakukan prosedur PGT tentunya akan berbeda-beda, tergantung dari jenis, metode, dan fasilitas kesehatan yang menyediakannya. Prosedur ini juga sering kali sudah ada di dalam paket program IVF.
Oleh karena itu, untuk bisa mendapat harga pastinya, disarankan untuk menghubungi fasilitas kesehatan yang menyediakan tes genetik praimplantasi, seperti Morula IVF Jakarta.
Pentingnya PGT dalam Kesuksesan Bayi Tabung
Tes genetik praimplantasi sangat penting untuk menurunkan risiko bayi lahir dengan kelainan genetik. PGT-A, PGT-M, dan PGT-SR berfungsi untuk mendeteksi jenis kelainan genetik yang berbeda-beda.
Meski demikian, prosedur ini hanya disarankan untuk kondisi tertentu yang benar-benar membutuhkan.
Jika Anda tertarik dengan pembahasan dr. Ivan Sini seputar kesuburan dan kehamilan lebih lanjut, jangan lupa cek artikel lainnya serta follow dan subscribe TikTok, Instagram dan Youtube dr. Ivan Sini ya!
 untuk IVF){kind=link}