Sesuai apa yang sudah kita bahas pada artikel-artikel sebelumnya, ilmu genomik dapat memberikan informasi yang luas mengenai identitas diri seseorang. Hal ini tentunya juga berlaku untuk mengenali identitas profil genomik anak.
Bagaimana genomik bisa membantu orang tua dalam mewujudkan anak yang sehat? Yuk langsung kita bahas!
Baca Juga: Manfaat Tes Genomik untuk Hidup Sehat dan Panjang Umur
Apa Peran Genomik pada Kondisi Kesehatan Anak?
Jika kita berbicara mengenai genom anak, maka hal ini tidak bisa lepas dari kondisi gen orang tua.
Ada beberapa kondisi gen orang tua yang menyebabkan anak bisa terlahir tidak sehat. Misalnya saja pada penyakit thalasemia. Thalasemia merupakan penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh mutasi gen yang diturunkan dari orang tua.
Adanya penyakit genetik seperti inilah yang menyebabkan pemeriksaan DNA sebaiknya dilakukan sebelum menikah. Tidak jarang juga ada kasus dimana pasangan batal menikah karena masalah ini.
Lalu apa solusi untuk pasangan yang sudah menikah namun memiliki kondisi gen yang kurang baik?
Manfaat Genomik untuk Mendukung Proses Bayi Tabung
Dengan teknologi genomik saat ini, permasalahan di atas sudah bisa diatasi dengan baik.
Sekarang, orang tua yang memiliki mutasi gen tertentu bisa mencegah anaknya memiliki penyakit turunan akibat mutasi gen. Caranya adalah dengan menggunakan prosedur bayi tabung.
Pada proses bayi tabung atau in vitro fertilization (IVF), beberapa sel sperma dari ayah dan sel telur dari ibu akan diambil dan dipertemukan di laboratorium. Kemudian keduanya akan bergabung menjadi embrio.
Pada tahap ini, embrio akan diperiksa untuk mengetahui ada tidaknya gen yang bermutasi menggunakan prosedur yang disebut pre-implantation genetic testing (PGT). Setelah pemeriksaan selesai dilakukan, dokter dapat memilih embrio yang sehat untuk ditanamkan ke rahim ibu.
Dengan demikian anak yang lahir dari proses bayi tabung ini bisa terhindar dari penyakit turunan meskipun kedua orang tuanya mengalami mutasi gen.
Mengenal Prosedur PGT Lebih Dalam
Dilansir dari Washington University Fertility and Reproductive Medicine Center, PGT atau tes genetik praimplantasi merupakan sebuah prosedur yang digunakan untuk mengidentifikasi kelainan genetik pada embrio dalam proses bayi tabung.
Tujuan dari prosedur ini adalah untuk mengurangi kemungkinan transfer embrio yang memiliki kelainan kromosom. Dilihat dari tujuan dan fungsinya, PGT dapat dibagi menjadi beberapa jenis.
Ada tiga jenis prosedur PGT, yaitu pre-implantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A), pre-implantation genetic testing for monogenic diseases (PGT-M) dan pre-implantation genetic testing for structural rearrangements (PGT-SR).
Apa itu PGT-A, PGT-M dan PGT-SR?
Berikut masing-masing penjelasan dari setiap jenis PGT:
- PGT-A atau tes genetik pra-implantasi untuk aneuploidi adalah pengujian yang bertujuan untuk mengidentifikasi embrio yang mengalami kondisi aneuploidi atau kelainan jumlah kromosom, seperti misalnya Down syndrome.
Dengan demikian, hanya embrio yang memiliki kromosom normal yang ditanamkan ke rahim ibu. Melalui proses PGT-A, tingkat keberhasilan bayi tabung bisa meningkat hingga 70% atau lebih.
- PGT-M atau tes genetik pra-implantasi untuk gangguan monogenik adalah pemeriksaan pada embrio yang bertujuan untuk mendeteksi kelainan urutan DNA pada gen dalam kromosom. Misalnya seperti thalasemia, spinal muscular atrophy dan cystic fibrosis.
- PGT-SR atau tes genetik pra-implantasi untuk penataan ulang struktural adalah pemeriksaan yang bertujuan untuk mengidentifikasi embrio yang memiliki jumlah materi genetik seimbang dan normal, serta embrio yang memiliki kelebihan atau kekurangan materi genetik (tidak seimbang).
Embrio yang memiliki kromosom yang tidak seimbang berisiko lebih tinggi untuk mengalami keguguran, lahir mati, atau masalah kesehatan yang serius.
Untuk informasi lebih lanjut mengenai PGT, kunjungi artikel berikut ini “Mengenal Preimplantation Genetic Testing (PGT) untuk IVF“.
Adakah Manfaat Genomik untuk Anak yang Sudah Lahir?
Pada pembahasan di atas, kita telah mempelajari peran genomik pada proses bayi tabung. Namun, sebenarnya peran genomik tidak hanya terbatas pada tahap embrio saja.
Pada tahap janin, ada juga non-invasive prenatal testing (NIPT) yang bertujuan untuk mendeteksi ada tidaknya kelainan pada kromosom janin, seperti misalnya kondisi Down syndrome.
Kemudian setelah anak lahir, ada juga tes DNA yang bisa dilakukan untuk mengetahui profil genomik anak, seperti kemampuan kognitif, kemampuan motorik, daya belajar adaptif, hingga potensi penyakit bawaan dan penyakit metabolik, seperti diabetes.
Dengan tes DNA ini, orang tua bisa lebih mengenal bakat anak serta mewaspadai potensi penyakit yang bisa sejak dini.
Baca Juga: Precision Medicine, Solusi Tepat Sembuhkan Penyakit
Pahami Genomik untuk Memaksimalkan Potensi Anak
Itulah pembahasan mengenai peran genomik untuk membantu orang tua mewujudkan anak yang sehat. Dengan genomik, orang tua mampu mencegah penyakit pada anak sejak dalam tahap embrio. Lalu setelah lahir, orang tua dapat memaksimalkan bakat anak dan mewaspadai penyakit bawaan metabolik dengan melakukan tes DNA.
Namun, perlu diingat bahwa tes genomik hanya membantu orang tua dalam memahami profil genomik anaknya. Untuk bisa memaksimalkan potensi anak, diperlukan tindakan nyata, seperti perubahan gaya hidup, menjaga pola makan, hingga mendidik anak sesuai dengan potensi yang dimilikinya.
Jika Anda tertarik untuk mengenal genomik lebih lanjut, jangan lupa cek artikel lainnya serta follow dan subscribe TikTok, Instagram dan Youtube dr. Ivan Sini ya!
Terakhir diperbarui pada: 24 Agustus 2023
Telah ditinjau oleh: dr. Muliawan Yoeko
