Dalam setiap kehamilan, selalu ada risiko terjadinya kelainan kromosom pada janin. Namun, hal ini bisa diketahui dengan melakukan non-invasive prenatal testing (NIPT) yang merupakan turunan dari tes genomik.
Sebagai bagian dari tes genomik, pemeriksaan ini dapat memberikan informasi terkait profil genomik janin, yang dalam hal ini dilihat dari kondisi kromosom.
Apa itu NIPT? Bagaimana cara kerjanya? Siapa yang memerlukan tes ini?
Yuk langsung saja kita bahas!
Baca Juga: Peran Genomik & Bayi Tabung dalam Mewujudkan Anak Sehat
Apa Itu NIPT dan Untuk Apa Tes Ini Dilakukan?
Dilansir dari Cleveland Clinic, NIPT adalah tes yang dilakukan untuk memeriksa kondisi kromosom janin di dalam kandungan. Tes ini memberikan informasi rinci kepada ibu hamil mengenai kondisi kesehatan janin yang dikandungnya.
Tes NIPT bermanfaat untuk mengetahui apakah janin berisiko mengalami gangguan kromosom seperti:
- sindrom Down (trisomi 21)
- sindrom Edwards (trisomi 18)
- sindrom Patau (trisomi 13)
- sindrom Turner
- sindrom Klinefelter
- sindrom Triple X
- sindrom XYY
Selain itu, tes ini juga bisa mendeteksi jenis kelamin janin yang tercermin dari kromosom seks yang dimiliki janin.
Meski demikian, tidak semua pemeriksaan NIPT menguji semua kondisi di atas. Oleh karena itu, sebaiknya Anda menanyakan hal ini kepada penyedia layanan NIPT terlebih dahulu.
Bagaimana Cara Kerjanya?
Prosedur NIPT dimulai dengan pengambilan sampel darah dari ibu hamil. Hal ini dikarenakan darah ibu juga mengandung DNA dari janin. Oleh karena itu, tes ini tidak berbahaya untuk janin dan dianggap non-invasif.
Untuk lebih tepatnya, DNA yang diperiksa di sini berasal dari pecahan DNA dari plasenta yang umumnya identik dengan DNA janin. Plasenta sendiri merupakan jaringan yang menghubungkan janin dengan darah ibu.
Tidak seperti kebanyakan DNA yang berada di dalam sel, pecahan DNA yang ada di darah ibu ini mengambang bebas, sehingga disebut cell-free DNA (cfDNA).
Cell-free DNA inilah yang diperiksa di dalam laboratorium, dan membutuhkan waktu sekitar 2 minggu hingga hasilnya bisa keluar.
Apakah Hasil Tes NIPT Akurat?
Akurasi dari tes NIPT bisa berbeda-beda tergantung dari kondisi yang ingin dideteksi, kondisi kandungan, hingga kondisi ibu hamil.
Untuk mendeteksi sindrom Down, tingkat akurasi tes ini mencapai 99%. Tapi akurasi ini sedikit menurun jika untuk mendeteksi sindrom Edwards atau sindrom Patau.
Dilansir dari Medline Plus, hasil tes NIPT bukanlah diagnosa, namun hanya estimasi dari kemungkinan janin mengalami gangguan kromosom.
Bahkan dalam beberapa kasus, bisa saja NIPT menunjukkan hasil yang salah, baik positif palsu maupun negatif palsu. Hal ini dikarenakan tes ini menganalisa DNA ibu dan janin, sehingga ada kemungkinan kecil bahwa masalah yang terdeteksi berasal dari ibu, bukan dari janin.
Selain itu, ada beberapa faktor yang bisa membuat hasil tes ini kurang akurat, seperti:
- ibu hamil mengalami obesitas
- janin kembar
- kehamilan dengan metode bayi tabung
- ibu mengkonsumsi obat pengencer darah.
Hasil tes NIPT umumnya akan menunjukkan apakah janin berisiko tinggi atau berisiko rendah terhadap kondisi yang diuji. Namun, ada juga kemungkinan kurangnya DNA janin dalam darah ibu sehingga perlu dilakukan tes ulang.
Untuk bisa memahami hasil tes dengan tepat, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan dokter atau penyedia layanan untuk membaca dan mengartikan hasil tes.
Jika hasil tes mengindikasikan janin berisiko tinggi mengalami gangguan kromosom, maka ada beberapa pemeriksaan lanjutan yang bisa dijalani, yaitu tes chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis.
Baca Juga: Manfaat Tes Genomik untuk Hidup Sehat dan Panjang Umur
Pada Usia Kehamilan Berapa NIPT Bisa Dilakukan?
Tes ini dapat dilakukan mulai dari usia kehamilan 10-12 minggu, karena umumnya belum ada DNA janin yang cukup di darah ibu hamil sebelum usia kehamilan tersebut.
Namun, walaupun tes ini bisa dilakukan oleh semua orang, ada beberapa kondisi yang membuat ibu hamil disarankan untuk melakukan NIPT, yaitu:
- Pernah memiliki anak dengan kelainan kromosom
- Pernah menjalani pemeriksaan USG yang menunjukan adanya kelainan pada janin
- Pernah menjalani pemeriksaan lainnya yang menyatakan adanya potensi masalah kromosom.
Lakukan Tes Genomik untuk Mengenal Janin Lebih Dalam
NIPT merupakan sarana bagi orang tua untuk bisa mengenal janinnya secara lebih mendalam, dengan prosedur yang tidak membahayakan janin sama sekali.
Dengan melakukan pemeriksaan ini, orang tua dapat mengetahui kondisi kesehatan janin, serta dapat merencanakan perawatan lebih dini jika ditemukan adanya risiko gangguan pada janin.
Jika Anda tertarik untuk mengenal genomik lebih lanjut, jangan lupa cek artikel lainnya serta follow dan subscribe TikTok, Instagram dan Youtube dr. Ivan Sini ya!
Terakhir diperbarui pada: 24 Agustus 2023
Telah ditinjau oleh: dr. Muliawan Yoeko
